Diagnóstico genético del sexo mediante el gen de la Amelogenina de aplicación forense, en una muestra de la población de Caracas, Venezuela

Abstract

En Venezuela, las experticias del ADN se iniciaron en 1970, únicamente en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), sin embargo, su aplicación en la solución de casos judiciales se inició en 1985 y desde entonces es posible determinar con certeza, en los casos en que hay material genético, la autoría de un hecho punible. Existen diversas metodologías que no han sido validadas en nuestro país, tal es el caso del estudio del gen de la amelogenina, que tiene dos copias, una en el cromosoma X, AMELX; y otra en el cromosoma Y, AMELY; encontrándose divergencias en secuencia y tamaño entre los alelos codificados en el cromosoma X y Y, siendo está la base que ha permitido su amplia utilización en ciencias forenses para el diagnóstico genético del sexo. En hembras con cariotipo (XX), el sistema de electroforesis mostrará una sola banda o un sólo pico, mientras que en varones (XY) mostrará dos bandas o dos picos. Puede ocurrir un alelo AMELX nulo (no amplifica) pero el resultado seguirá siendo un femenino correcto o un masculino con una sola banda Y, pero un alelo AMELY nulo será interpretado como falso femenino. En este trabajo se buscarán alelos nulos en el cromosoma Y, en una muestra de población masculina de Caracas-Venezuela, para estimar su frecuencia y calcular el error típico, puesto que la identificación del sexo en un asunto penal es importante para la investigación.